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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다


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작성자 이성중 작성일2025.07.06 조회432회 댓글0건

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다. 서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다. 난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다. 단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다. 연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다. 또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다. 연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다. 도널드 트럼프 미국 대통령(사진)이 일본산 수입품에 대해 지난 4월 발표한 상호관세율(24%)보다 높은 30~35% 관세를 부과할 수 있다고 말했다. 일본과 무역 협상이 잘 풀리지 않자 관세율을 높여 부르며 압박하는 것으로 해석된다. 파이낸셜타임스(FT)에 따르면 트럼프 대통령은 1일(현지시간) 플로리다에서 워싱턴으로 돌아오는 전용기 안에서 기자들에게 “우리는 일본과 협상을 진행해왔다”며 “합의를 할 수 있을지 확신을 못하겠다. 아마도 그렇지 않을 것 같다”고 말했다. 트럼프 대통령은 “그들(일본)에게 서한을 보내 ‘매우 감사하지만 우리에게 필요한 것을 당신들이 할 수 없다는 것을 알고 있다. 따라서 당신들은 30%, 35% 또는 우리가 정한 세율만큼 관세를 내야 할 것’이라고 말하겠다”고 했다. 이어 “왜냐하면 우리는 매우 큰 무역적자를 보고 있기 때문”이라고 덧붙였다. 지난해 미국의 대일 무역적자 규모는 약 685억달러(약 93조원)로, 한국에 대한 무역적자(약 699억달러)와 비슷한 수준이다. 트럼프 대통령은 “일본을 사랑하고 (이시바 시게루) 신임 총리도 정말 좋아한다”면서 “그들은 우리에게서 30~40년간 뜯어가면서 잘못 길들었고 합의를 하기가 정말로 어려워졌다”고 말했다. 트럼프 대통령은 또 “일부 국가에는 아예 (미국과의) 무역을 허용하지 않을 것이나 대부분은 수치(세율)를 정해 1쪽이나 1쪽 반 정도 분량의 친절한 서한을 단순하게 써 보낼 것”이라고 밝혔다. 트럼프 대통령은 상호관세 유예가 끝나는 오는 8일까지 무역 협상을 타결하지 못하는 국가에는 관세율을 일방 통보하겠다고 말해왔다. 미·일은 7차례 장관급 통상 협상을 벌였으나 주요 쟁점에서 이견을 좁히지 못한 것으로 보인다. 미·일 협상에 정통한 관계자는 “일본은 자동차 관세 면제가 불가능하다는 점을 점차 인정하고 있다”며 “그러나 일본은 미국과 어떤 합의를 하더라도 그것이 최종적이며 추가 세율 인상은 없으리라는 것을 보장해달라고 강하게 요구하고 있다”고 FT에 말했다. 일본은 트럼프 대통령의 발언에 대해 적극적인 대응은 하지 않고 있다. 이시바 시게루 총리는 2일 토론회에서 “기본적으로 관세보다는 투자로 앞으로도 국익을 지켜갈 것”이라며 과거 발언과 비슷한 취지로 말했다. 일본 측 협상 대표인 아카자와 료세이 경제재생상도 “언급을 자제하겠다”며 “진지하고 성실한 협의를 지속하겠다”고 말했다. 일본은 트럼프 대통령 취임 직후인 지난 2월7일 백악관에서 미·일 정상회담을 하고, 취임 전인 지난해 12월엔 아베 신조 전 총리의 부인 아키에 여사가 트럼프 대통령 자택을 방문하는 등 선제적으로 대미 외교에 나섰다. 그러나 정작 무역 협상에선 요구 사항을 관철하는 데 어려움을 겪고 있다. 니혼게이자이신문은 “협상 상황을 보고받은 것으로 보이는 트럼프 대통령이 일본에 불만을 나타내면서 상황이 한층 더 엄중해지고 있다”고 분석했다. 국정기획위원회가 정부조직개편안의 핵심 이슈인 기획재정부를 기획예산처와 재정경제부로 나누기로 사실상 확정했다. 예산을 담당하는 예산처는 국무총리실 산하에 두고, 경제 정책 전반을 기획하는 재경부가 현 금융위원회의 ‘국내 금융정책’ 부분을 가져오기로 했다. 금융소비자보호원도 신설된다. 국정기획위는 이번 주중 이 같은 내용의 정부조직개편안을 마련해 대통령실에 보고하고 최종안을 확정하기로 했다. 조승래 국정기획위 대변인은 1일 브리핑에서 “정부조직개편 태스크포스(TF)가 주요 쟁점 사안들을 어느 정도 정리했고 대통령실과 협의하는 절차에 들어갈 것”이라고 밝혔다. 여권 관계자의 말을 종합하면, 이재명 대통령이 직접 언급한 기재부의 예산 기능 분리, 금융위의 국내 금융 분야를 재경부에 합치는 내용은 사실상 확정됐다. 국정기획위는 먼저 기재부를 예산을 담당하는 예산처와 세제·경제 정책 전반을 총괄하는 재경부로 나누기로 했다. 예산처는 대통령실이 아닌 총리실 산하에 두기로 가닥을 잡았다. 현재 기재부가 예산과 재정, 경제정책 등을 모두 포괄해 ‘공룡 부처’라는 지적에 따라 이를 나누기로 한 것이다. 이렇게 되면 2007년 노무현 정부 시절까지 운용했던 예산처와 재경부 체제로 돌아가는 셈이다. 현재 기재부와 금융위로 이원화된 국내 금융 관련 정책 분야는 재경부로 일원화하기로 했다. 지금처럼 국제 금융정책은 기재부가, 국내 금융정책은 금융위가 각각 따로 담당하면 급변하는 글로벌 금융환경에 금융정책을 효율적으로 조율하기 어렵다고 판단한 것이다. 금융감독체계도 ‘2007년 체제’로 돌아가는 방향이 유력하다. 금융위의 국내 금융정책 기능을 뺀 나머지 기능이 금융감독위원회로 전환되고, 금융감독원에서 금융 감독기능을 수행하되 금융소비자 보호 분야의 경우 ‘금융소비자보호원’을 신설하는 내용으로 가닥을 잡았다. 금융의 산업정책 측면과 감독정책 측면을 분리하자는 차원에서다. 국정기획위는 대통령실에 복수의 안이 아닌 하나의 안을 보고하는 것을 목표로 삼고 있다. 여권 관계자는 “기재부 개편안은 가급적 예산처·재경부로 분리하는 하나의 안을 대통령실에 보고할 것으로 보인다”고 전했다. 정부조직개편안은 향후 대통령실 논의를 거쳐 검찰청 개편과 기후에너지부 신설 등 다른 부처 내용까지 포함해 정부안으로 새로 발의할 것으로 보인다.

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